O multiple sklerozi
DiferencijalnadijagnozaMS
Multipla Skleroza (MS) je upala autoimuna demijelinizacijska bolest centralnog nervnog sistema. Karakteriše je multifokalna upala destrukcija mijelina, oštećenje aksona i gubitak oligodendrocita.
Već se vijekovima pokušavaju različte bakterije i virusi okriviti kao jedinstveni uzročnici multiple skleroze. Danas je prihvaćeno mišljenje da ne postoji jedinstveni uzročnik MS-a već su to različite virusne infekcije koje u genetski predisponirane osobe započinju patološki imunološki odgovor koji uzrokuje bolest.
Zadnjih dvadeset godina, zahvaljujući novim dijagnostičkim metodama, posebno magnetnoj rezonanci (MR), dijagnosticiranje multiple skleroze je mnogo lakše i brže, i smanjeno je danas, u prosjeku, od pet godina na pet mjeseci.
Iako je MR mozga i kičmene moždine moćno sredstvo u potvrdi MS-a, i u diferencijalnoj dijagnozi prema drugim bolestima, ono nas nerijetko dovodi u zabunu, jer čitav niz različitih bolesti ili preboljenih stanja oponaša demijelizacijske promjene u MR-u. Zbog toga je vrlo važno znati da se dijagnoza MS-a ne uspostavlja samo na osnovu nalaza MR-a, već na sveukupnim anamnestičkim, kliničkim, parakliničkim i labaratorijskim nalazima. S kliničkog aspekta za dijagnozu multiple skleroze je važna pojavnost simptoma diseminiranih u vremenu i prostoru.
Postupci koji vode pogrešnom dijagnosticiranju MS-a podrazumijevaju uspostavljanje dijagnoze bez labaratorijskih testova, dijagnozu uprkos normalnom neurološkom nalazu, neuzimanje u obzir mogućnosti genetskog poremećaja, dijagnozu MS kod normalnog nalaza cerebro- spinalnog likvora (CSL) i normalnom ili atipičnom MR-u mozga te uspostavljanje dijagnoze uprkos atipičnoj kliničkoj slici.


- uredan nalaz
- nedostatak diseminacije u vremenu i prostoru
- početak bolesti u dobi prije 10-te i poslije 55-te godine života
- atipičan početak bolesti progresivnog toka u dobi prije 35-te godine
- lokalizovana bolest
- ekstraneurološka bolest.
Atipična klinička slika kod koje je:
- poremećaj nivoa svijesti, povišena temperatura, uveitis, glavobolja ili bol (osim trigeminalne neuralgije)
- iznenadna hemipareza ili gubitak sluha
- odsustvo bolesti optičkog nerva i pokreta očiju, senzitivnih smetnji
- periferna neuropatija
- normalno vidno polje
- progresivna mijelopatija bez poremećaja sfinktera
- krize svijesti, rana demencija, aphasija, fascikulacije, ekstrapiramidalna slika.
Nalazi magnetne rezonance (MR) glave upućuju na pogrešnu dijagnozu MS su:
- uredan nalaz MR
- vrlo male lezije
- subkortikalne lezije (npr. kapsula interna)
- promjene u sivoj masi (npr. bazalne ganglije)
- simetrične, konfluetne promjene bijele mase hemisfera
- edem mozga
- hidrocefalus
- fokalna atrofija cerebeluma i moždanog stabla
- odsustvo kaloznih i periventikularnih lezija.
Nalazi magnetne rezonance (MR) kičmene moždine koji upućuju na pogrešnu dijagnozu MS su:
- lezije veće od dvostruke dužine vertebralnih segmenata
- veći edem kičmene moždine
- krupne lezije.
Nalazi cerebrospinalnog likvora (CSL), koji upućuju na pogrešnu dijagnozu MS su: uredan nalaz likvora, nedostatak oligoklonalnih traka, uredan nalaz intratekalnog IgG-a, broj ćelija >50/mm³, proteini >100mg/dl, povećan kvocijent albumina u likvoru.
Dijagnoza MS-a je kompleksna u početku bolesti, jer je bolest jako varijabilna i teško je tada razlikovati radi li se o prvom nastupu simptoma MS-a ili se radi o izoliranoj manifestaciji neke druge bolesti, kao što su: genetske bolesti, infekcije, upale, metaboličke bolesti, neoplastičke, psihijatrijske, degenerativne, vaskularne i druge bolesti.
Mnoge genetske bolesti mogu oponašati MS:
- poliglusana bolest odraslih
- cerebrovaskularne malformacije- sindromi
- hereditarna cerebroretinalna vaskulopatija
- hereditarna spastična parapareza
- nenasljedna sistemna degeneracija
- lizozomalne enzimske bolesti (Fabrijeva bolest, globoidna celularna leukodistrofija, metahromatska leukodistrofija)
- mitohondralne citopatije (Leber optička neuropatija, Leigh-ova bolest, Kearms- Sayre sindrom, MELAS, MERRF)
- nutricioni deficit
- organska acidemija (nedostatak biotinidaze)
- peroksizomalna bolest (adrenoleukodistrofija, adrenomijeloneuropatija)
- Wilsonova bolest
Infektivne bolesti mozga koje mogu izazvati sindrome slične multiple sklerozi MS:
- Virusi (herpes virus infekcija, virus malih boginja (subakutni sklerozirajući panencefalitis) retrovirus (HTLV- 1 i HIV), JC virus (progresivna multifokalna leukoencefalopatija)
- Bakterija (Brucella, Chlamydia pneumoniae, Spirochetes (Lyme-ova bolest i sifilis).
Neke inflamatorne bolesti mogu imitirati MS:
- Behcetova bolest
- Kolagene vaskularne bolesti (sistemski lupus eritematodes, miješane bolesti vezivnog tkiva, sistemska skleroza, Sjogrenov sindrom)
- Miastenia gravis
Neke metaboličke bolesti mogu biti zamijenjene za MS:
- nedostatak cobalamina
- nedostatak folata
- nedostatak vitamina E.
Druge bolesti i stanja koja se mogu zamijeniti za MS:
- hronični sindrom umora
- komplikovane migrene
- idiopatska centralna choroidopatija
- leukoencefalopatija
- migratorni senzori neuritis
- neuroretinitis
- periferni nervi, korijenovi, oboljenje pleksusa
- sistemska histiocitoza.
Neoplastične bolesti mogu uzrokovati multifokalni neurološki deficit sa promjenama mozga slične MS:
- intravaskularni limfor (neoplastička angioendoteliomatoza)
- metastatski tumor
- primarni moždani tumor
- paraneoplastički sindromi.
Neka psihijatrijska stanja kao što su anskiozni poremećaji, konverzivni poremećaji i depresija mogu u početku izazvati zabunu, naročito ako su stanja praćena subjektivnim neurološkim smetnjama. Dodatni nalazi isključuju MS:
Degenerativne (strukturalne) bolesti mogu prouzrokovati simptome slične MS:
- arahnoidna cista
- arahnoiditis
- Arnold- Chiari malformacija
- cervikalna spondiloza
- spinalne bolesti diska
- syrinx
- vaskularne malformacije.
Diferencijalna dijagnoza MS: toksični poremećaji:
- trovanje nitrooksidom
- centralna pontina mielinoliza (osmotska mijelinoza)
- posthemoterapijska leukoencefalopatija
- postradijaciono zračenje (tranzitorna mijelopatija)
- subakutni mijelo- optički neuritis (clioguinol toksikacija)
- trovanje trichloroethylenom.
Vaskularne bolesti koje mogu izazvati fokalni deficit centralnog nervnog sistema (CNS):
- antifosfolipidni sindrom
- oboljenje Eale (retinalni perivaskulitis)
- hipertenzivne cerebrovaskularne bolesti
- subkortikalna arteriosklerotska leukoencefalopatija- Binswanger
- multiple cerebralne embolije
- periventrikularne leukomalacija
- retrokohlearna vaskulopatija Susac
- vaskularne glavobolje (migrena)
Vrlo je važno temeljito ispitati pacijenta za kojeg se sumnja da boluje od MS da bi bili sigurni da je tačna dijagnoza. Iako je diferencijalna dijagnoza MS vrlo široka, dobro uzeta istorija bolesti, dobro analizirana klinička slika, sve pretrage koje se preduzmu kao i kontinuirano praćenje pacijenta su ključni za rano postavljanje dijagnoze i blagovremeno liječenje MS pacijenata.
Medicinska povijest razumijevanja MS-e
1890-te – bolest prouzročena zastojem u znojenju ; tretirana je travama i ležanjem u krevetu ; očekivani životni vijek nakon dijagnosticiranja bolesti bio je 5 godina.
1910-te – uzrok bolesti nepoznati toksin u krvi ; tretirano sredstvima za čišćenje crijeva ; očekivani životni vijek nakon dijagnosticiranja bolesti bio je 10 godina.
1940-te – uzrok bolesti ugrušci krvi i slaba cirkulacija ; tretirana lijekovima koji poboljšavaju cirkulaciju ; očekivani životni vijek nakon dijagnosticiranja bolesti bio je 18 godina.
1960-te – uzrok bolesti alergijska reakcija ; tretirana vitaminima i antihistaminima ; očekivani životni vijek nakon dijagnosticiranja bolesti bio je 25 godina.
1996 – uzrok bolesti autoimuna reakcija vjerojatno povezana s virusom ; tretirana steroidima i lijekovima za regulaciju imuno sustava ; očekivani životni vijek nakon dijagnosticiranja bolesti je za većinu u osnovi najnormalniji.