O multiple sklerozi
Dijagnozamultipleskleroze
Multipla skleroza (MS) je autoimuno, inflamatorno, demijelinizaciono, hronično oboljenje centralnog nervnog sistema (CNS-a) sa degenerativnim diseminiranim promjenama bijele mase mozga i kičmene moždine.
multiple sclerosis ili „mnogobrojni ožiljci“.
U multipla sklerozi, multipla skleroze Imuni sistem se normalno sastoji od ćelija koje uklanjaju debris i bore se protiv virusa ili drugih stranih materija. Ćelije imunog sistema počinju uništavati mijelin (demijelinizacija), kao da postoji strani uzročnik koji uzrokuje inflamaciju. Obzirom da je mijelin odgovoran za brzu transmisiju nervnih impulsa, sve dok je svaki nerv pokriven mijelinom, poruke koje se prenose putem nervnih impulsa, zahtijevaju malu količinu energije, putuju veoma brzo i stižu korektno na određenu destinaciju. Kada dođe do oštećenja mijelina, poruke se ne prenose efikasno.
Transmisija može da potraje duže, te se pokreti javljaju usporeno ili su nekoordinisani ili dolazi do poremećaja senzibiliteta. U početku nervna vlakna mogu biti izliječena, te mogu imati prvobitni funkciju. Međutim, što vrijeme više prolazi sve veći broj vlakana biva oštećen te može doći do njihovog potpunog prekida. Kada dođe jednom do prekida nervnog vlakna, njegova funkcija je ireverzibilno izgubljena.
Dijagnostički kriteriji oslanjaju se na kliničke simptome i labaratorijska testiranja.
Klinički simptomi su veoma varijabilni i kombinovani, a sastoje se od:
motorne slabosti, parastezija, oštećenja vida, nistagmusa, dizartrije, intencionog tremora, ataksije, poremećaja dubokog senzibiliteta, disfunkcija
mokraćnog mjehura, parapareze i psihičkih promjena u smislu alteracije emocionalnog odgovora. Dijagnostičku teškoću nerijetko predstavlja dugi period latencije (1 do 10 godina ili duže) između manjih inicijalnih simptoma i težih rekurentnih. U većini slučajeva inicijalne kliničke manifestacije se u potpunosti ili djelimično poprave, i nakon varijabilnog intervala, dolazi do pojave istih abnormalnosti ili novih, zavisno od zasićenosti dijela nervnog sistema. U današnje vrijeme terapija koje modificiraju MS, stavlja se povećani naglasak na preciznu dijagnozu koje se uspostavlja znatno ranije. Ne postoji jedinstven test koji je krucijalan, pa se dijagnoza opširno uspostavlja na predloženoj istoriji i neurološkom pregledu, dosljednim demografskim profilom i labaratorijskim podatcima koji podržavaju sve to.
Uprkos tome što sam klinički kriterij može biti sasvim dovoljan, većina pacijenata se podvrgavaju određenim parakliničkim testovima da bi isključili druge bolesti i povećali uvjerenost da je dijagnoza tačna. Određeni opšti dijagnostički principi pružaju nam nove smjernice.
Službeni kriteriji dijagnoza: Schummacherov kriterij priznaje MS kao oboljenje bijele supstance koja pogađa mlađe osobe u dobi od 10 do 50 godine starosti i koja može relapsirati ili uznapredovati. Relapsi mogu trajati barem 24 sata, dok postepeno pogoršanje koje čini progresiju bolesti treba biti posmatrano najmanje 6 mjeseci.
Suština čitavog koncepta je postojanje lezija u vremenu i prostoru. Poser kriteriji prave razliku između konačnih i vjerovatnih dijagnostičkih kategorija MS-a, koji se mogu potkrijepiti klinički ili labaratorijski. Prihvatljivo doba za početak bolesti je podignuto na 59 godina.
Definicija relapsa je proširena tako da uključuje i kratkotrajne simptome kao što je Lhermitteov znak ili paroksizimalni napadi, pod uslovom da se ponavljaju nekoliko puta zaredom tokom perioda koji može trajati danima ili sedmicama. Relapsi mogu biti istorijski, bez medicinske potvrde. Klinički dokazi zahtijevaju dokumentovane abnormalnosti ustanovljene pregledom, a koje mogu uključivati i istorijsku dokumentaciju iz medicinskog kartona. Dijagnoza koju potkrepljuju labaratorijski nalazi potrebuje abnormalnosti cerebro- spinalne tekućine, bilo da su u pitanju IgG oligoklonalni štapići (OCB) ili produkcija IgG intratektalno. Internacionalni
Panel konzorcij za MS (London 2000.) je potvrdio da moraju postojati stvarni dokazi o rasprostiranju u vremenu i prostoru. Napad je definiran kao neurološka smetnja koja traje 24 ili više sati i koja se potpuno razlikuje od infekcije ili od pseudno- napada izazvanog metaboličkim smetnjama.
Napad takođe mogu sačinjavati višestruki paroksizimalni nastupi koji se javljaju tokom jednog ili više dana. Dva napada moraju biti razdvojeni s minimalno 30 dana. Ovi novi dijagnostički kriteriji određuju definitivnu MS, moguću MS ili kategorije bez MS. U parakliničke testove ulazi MRI, CSF ( cerebrospinalna tekućina) i vizuelno izazvani potencijal (VEP). CSF parametri uključuju i preporuku da se koriste senzitivnije metode u određivanju OCB.
MRI kriteriji su specifirani da odrede diseminaciju u vremenu i prostoru. Diseminacije u prostoru je preuzeta iz studija Berkhofa i Tintore, a zahtijeva da 3 od 4 kriterija budu zadovoljena: 9 T2 naročito izraženih lezija na mozgu ili jedna lezija koja pojačava kontrast, najmanje jedna infratentorijalna lezija, najmanje jedna juxtakortikalna lezija, najmanje tri periventrikularne lezije.
Preporučeni CSF poremećaji koji se koriste u dijagnozi MS: IgG OCB štapići jasno razlučivi naspram seruma, izoelektričnost se fokusira željenom metodom, povišen IgG index, manje od 50 mononuklearnih WBC/mm3.
Labaratorijska dijagnoza uključuje primarne i sekundarne testove. Primarni testovi: nalaz krvi, isključiti alternativne dijagnoze, mješovite dijagnoze, MRI mozga sa ili bez kontrasta, MRI kičmene moždine sa ili bez kontrasta, analiza cerebrospinalne tekućine. Sekundarni testovi: evocirani potencijali, korisniji je vizuelni EP, somatosenzitivni EP (donji ekstremiteti), urodinamika (dokumentirani neurogenski mokračni mjehur), ultrazvuk mokračnog mjehura (preostala praznina), cistometrogram, neurokognitivni testovi, autonomni testovi, odgovori osjetljive kože.
Drugi testovi: biopsija kože ili čvorova, biopsija mozga/ leptomeningea, ostale lokacije lakrimalne/ usne / pljuvačne žlijezde, itd. angiografija mozga fluorescein MR angiografija, elektrofiziologija, testovi nervnekondukcije, elektromiografija, rentgen prsnog koša, hilusna sadenopatija, raznovrsni testovi, Schirmerov test, scintigrafija pljuvačnih žlijezda, SPECT mozga, Kveimov test, skeniranje galijem.
Postoje poremećaji koji uključuju bijelu supstancu CNS, koja sadrži komponente upale i oponaša osobine MS. Danas se ovi poremećaji smatraju dijelom kliničkog spektra MS. Veća je vjerovatnoća da neke varijante budu prave forme Ms, dok ostali pokazuju fundametalne razlike kao što su monofazni sindromi, postinfektivni encefalitis/encefalomijelitis, klinički izolovani sindromi moždanog stabla/cerebelluma, i multifokalni sindromi, Devic;ova neuromijelitis optika, Marburg- ova varijanta MS, unilateralne lezije mase (tumefactive MS), Balova koncentrična skleroza, mijeloklastična difuzna skleroza ( Schilderova bolest), diseminirana subpijalna demijelinizacija.
Posebni akcent u diferencnoj dijagnozi multiple skleroze treba dati na znake pogrešne dijagnoze pošto 5- 10% pacijenata sa multiplom sklerozom dobije pogrešnu dijagnozu.
Određeni razvoj događaja povećava rizik postavljanja pogrešne dijagnoze. Pošto mnoga oboljenja proizvode lezije na mozgu vidljive na MRI koje mogu oponašati multiplu sklerozu, veoma je važno ne zasnivati dijagnozu samo na MRI nalazima.
Prisustvo određenih kliničkih karakteristika bi trebalo sugerisati da pacijent nema multipla sklerozu, a ovo je vrlo vjerovatno kako broj atipičnih karakteristika raste. Postoje takođe i atipične MRI i CSF karakteristike koje mogu povećati vjerovatnoću
pogrešne dijagnoze. To su: uspostavljanje dijagnoze bez ikakvih laboratorijskih testova, dijagnoza multipla skleroze unatoč normalnom neurološkom pregledu, ne uzimanje u obzir mogućnosti genetskog poremećaja, dijagnoza multipla skleroze unatoč normalnoj CSF, normalnom ili atipičnom MRI i uspostavljanje dijagnoze uprkos atipičnim karakteristikama.